Cours médical et paramédical

Journée "Anomalies d'épissage et diagnostic"

Mardi 15 décembre 2015, de 10h00 à 17h00         -        INSCRIPTIONS TERMINEES !

L’interprétation des variants de la séquence nucléotidique est devenue l’enjeu majeur de la génétique. Le séquençage haut débit amène chaque jour de nouveaux variants. On estime que 20 à 50% d’entre eux impacteraient l’épissage de façon plus ou moins importante. Les mutations d’épissage représentent ainsi la quintessence de l’interprétation clinico-biologique.
Le but de cette journée est de traiter les questions pratiques des biologistes et de les aider à progresser dans leur quotidien sur cette thématique complexe, en maintenant le principe du partage d’expérience qui a fait ses preuves.

Organisation : Claude Houdayer, Alexandra Martins, Anne-Sophie Lebre, Sylvie Mazoyer, Sylvie Tuffery, Emmanuelle Girodon & Sophie Krieger

>> Inscription ici <<

Ce cours est ouvert à tous et plus particulièrement aux généticiens moléculaires, impliqués dans le diagnostic ou la recherche sur l'épissage et l'interprétation des variants.

Journée : Inscription en ligne uniquement (gratuite et obligatoire)

15 décembre 2015, de 10h00 à 17h00
7 December 2015

Amphithéâtre Constant Burg
Institut Curie - Paris
12, rue Lhomond - 75005 Paris

Pas de frais de participation pour la journée.

Claude Houdayer, Alexandra Martins, Anne-Sophie Lebre, Sylvie Mazoyer, Sylvie Tuffery, Emmanuelle Girodon & Sophie Krieger
Gestion du cours sur l'institut Curie : Pascale Debruyne

- Techniques de caractérisation des anomalies d’épissage
- Prédiction des anomalies d’épissage
- Mutations d’épissage : fréquence, causes et conséquences
- Mutations d’épissage et tissu spécificité
- Mutation d’épissage et relations génotype-phénotype

UNICANCER

ANPGM

- Agilent Technologies
- Illumina
- Roche Diagnostics